Apa itu Marfan Syndrome / Sindrom Marfan?

Bismillah..

Pernah dengar tentang Marfan Syndrome atau Sindrom Marfan? Sebenar-benarnya Kak Sya pun first time dengar bila seorang customer approach Kak Sya, minta konsultasi Vivix untuk sakit Marfan Syndrome adiknya.

Apa itu Marfan Syndrome (MFS)?

MFS adalah sejenis gangguan genetik dibahagian tisu sambungan. Tahap keseriusan gangguan ini berbeza antara satu individu dengan individu yang lain. Individu yang mempunyai MFS cenderung lebih tinggi dan kurus, serta mempunyai lengan, kaki, dan jari jemari yang panjang. Secara tipikalnya, penghidap MFS juga mempunyai sendi yang fleksibel dan scoliosis.

Komplikasi paling serius yang dihidapi oleh penghidap MFS adalah melibatkan jantung dan aorta, mereka juga mempunyai risiko yang tinggi terhadap prolapse injap mitral (mitral valve prolapse) dan aneurisme aorta (aorta aneurysme). Komplikasi lain termasuklah pada paru-paru, mata, tulang dan lapisan yang menutupi tulang belakang.

Siapa yang ada Marfan Syndrome?

Lebih kurang seorang dari 5000 orang menghidapi MFS, dari kalangan lelaki dan wanita dari pelbagai bangsa dan etnik. Tiga dari empat menghidapi MFS disebabkan faktor keturunan. 

Ada juga penghidap MFS yang merupakan penghidap pertama di dalam keluarga mereka, disebabkan oleh mutasi genetik spontan. Terdapat 50 peratus kemungkinan penghidap MFS akan mewariskan penyakit ini kepada anak-anak mereka.

Apakah simptom-simptom Marfan Syndrome?

Ada lebih dari 30 tanda-tanda dan simptom seseorang itu menghidapi MFS. Yang paling terkenal adalah yang menjejaskan rangka, kardiovaskular, dan sistem optik, tetapi tisu penghubung seluruh badan juga boleh terjejas

Sistem rangka

1. Saiz badan lebih tinggi dari ketinggian normal
2. Anggota tubuh yang langsing dan tidak seimbang dengan tangan yang kurus dan lemah serta jari jemari yang panjang

3. Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (scoliosis)
4. Tulang belakang (bahagian lengkungan toraks) yang melengkung ke dalam (thoracic lordosis)
5. Lekukan abnormal (cactus excavatum) atau benjolan (pectus carinatum) sternum

6. Fleksibiliti sendi yang tidak normal

7. Lelangit yang melengkung tinggi dengan 'kesesakan' gigi (crowded teeth)

8. Bahu membongkok

9. Flat feet (tapak kaki yang rata)

10. Tanda regangan pada kulit yang tidak dapat dijelaskan

Mata

1. Kanta mata beralih dari kedudukan normal

2. Penglihatan kabur

3. Rabun dekat

Sistem kardiovaskular

1. Kelesuan yang tiada sebab

2. Nafas pendek

3. Degupan jantung tidak normal

4. Degupan jantung laju, sakit dada

5. Pembesaran aorta

Wow banyakkan? Ada lagi tau simptom-simptom yang berkaitan dengan sistem saraf dan paru-paru. 

Setakat ni dulu perkongsian Kak Sya tentang pengenalan kepada Marfan Syndrome. 

Di entry seterusnya Kak Sya akan share tentang Vivix dan Marfan Syndrome pula

Stay tune!

Untuk pertanyaan lanjut, boleh hubungi Kak Sya di:

www.wasap.my/60137799624

www.wasap.my/60137799624

www.wasap.my/60137799624